salmony

Short stature homeobox gene oder SHOX ist ein Gen auf dem X- und dem Y-Chromosom. Mutationen in SHOX oder das Vorliegen in nur einer Kopie im Genom (Haploinsuffizienz) sind beim Menschen mit Kleinwuchs assoziiert.

Dieses Gen wurde im Rahmen von Untersuchungen zur Genetik des Turner-Syndroms entdeckt. Bei dieser Krankheit gibt es einen Verlust von genetischem Material des X-Chromosoms, typischerweise durch ein Fehlen des kompletten X-Chromosoms.

Gendosis-Effekte von zusätzlichen SHOX-Kopien spielen möglicherweise eine Rolle beim Zustandekommen des Hochwuches bei anderen Aneuploidien der Geschlechtschromosomen wie beispielsweise Triplo-X-Syndrom, XYY-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, 48, XXYY-Syndrom etc

Quelle: wikipedia 19.11.1996

MRT Kontrastmittel:

Gadolinium Steckbrief:

-Gd 64, Lanthanoid

-Paramagnetismus: 7 Ungepaarte Elektronen in der f-Schale

à 7 ungepaarte E- größte mögliche Zahl für Atome

- Paramagnetische Kontrastmittel zumeist intravenöse Applikation.

- Praktisch nur Gadolinium

à Alternativen mit Eisen oder Mangan

- renale Exkretion

- Verkürzt Relaxationszeiten in T1w „hell“ in entsprechenden Voxeln

- Einteilung in linear oder makrozyklisch und in ioninisiert oder nicht-ionisiert

Nutzbar für:

·       Detektion fokaler Läsionen (Tumore, Abszesse, Metastasen)

·       Gefäße (Angiographie, Venographie nicht essentiell!)

·       Perfusionsparameter - KM nicht essentiell! (z.B. MTT (Mean transit time), CBV (cerebral blood volume), K trans (MR Perfusion/Maß für Kapillarpermeabilität), T max (Time to maximum))

·       Enhancement nach IV Gabe durch 2 Mechanismen: Intravaskuläres und intersitiales Enhancement

à Dominanz der Mechanismen abhängig vom Gewebe

-Effekt auf T2w:

- Verkürzt T2 Relaxationszeit, somit hypointenses Signal à bei sehr hohen    Gadoliniumkonzentrationen entsteht eine Signallücke

Nebenwirkungen:

·       Allergische Reaktionen in 0,04 – 0,03% aller Gaben von diesen sind 0,4-9% schwer.

·       30% Wiederauftreten bei bekannten Hypersensitivitäten auf Gd haltige KM

·       Nephrogene systemische Fibrose:

-        Ähnlichkeiten zu Systemischer Sklerose

-        Klinik: Symmetrische rote oder dunkle Flecke, Papeln oder Plaques, v.a. an Händen und Füßen; in Wochen zu Indurationen fortschreitend kann auch den Körperstamm betreffen; Hals/Kopf Bereich meist ausgespart à Bewegungseinschränkungen an Gelenken und Kontrakturen (ggf. Gehunfähigkeit oder Unfähigkeit Hände zu nutzen)

-        Organbeteiligungen von Lunge, Herz, Skelettmuskeln und Zwerchfell wurden Beschrieben

-        Makrozyklisches KM ist chemisch stabiler daher geringeres NSF Risiko, ABER höheres allergenes Potential

·       KI in akutem Nierenversagen oder schwerem chronischem Nierenversagen (GFR < 30 mL/min)

·       Freie Gd3+ Ionen (108pm) haben einen ähnlichen Ionenradius wie Calcium (114pm) und blockieren kompetetiv Ca2+ abhängige biologische Prozesse (v.a. Spannungsabhängige Ca Kanäle)

-Einteilung nach dem ACR (American College of Radiology):

·       Group I (greatest number of reported NSF cases)

o   gadodiamide (Omniscan^®) – linear nicht ionisch

o   gadopentetate dimeglumine (Magnevist^®) – linear ionisch

o   gadoversetamide (OptiMARK^®) – linear nicht ionisch

·       Group II (few, if any, cases of NSF)

o   gadobenate dimeglumine (MultiHance^®) – linear ionisch

o   gadobutrol (Gadovist^® Gadavist^®) – makrozyklisch nicht ionisch

o   gadoterate meglumine (Dotarem^®,Artirem^®) – makrozyklisch ionisch

o   gadoteridol (ProHance^®) – makrozyklisch nicht ionisch

·       Group III (few, if any cases of NSF but limited data available)

o   gadoxetic acid disodium salt (Eovist^® Primovist^® ) -– linear ionisch

-        UKE nutzt Dotarem^®, Primovist^®

Quelle: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4879157/

Mangan:

-Aufnahme in Hepatozyten (chemische Ähnlichkeit zu Vit. B6 à steigert dort Signalintensität à Läsionen werden Hypointensà 50% biliäre Ausscheidung führt zu Kontrast für MRCP

Nachteil: instabile Verbindungen mit Mn Freisetzung und Manganismusrisiko (Parkinson ähnlich)

Nanopartikel zurzeit in Forschung

Eisen:

-Zwei Typen von iron oxid KM: superparamagnetic iron oxide (SPIO) and ultrasmall superparamagnetic iron oxide (USPIO).

-Suspensierte eisenoxidkolloid Nanoparticle

-Reduzieren die T₂ Signale von aufnehmenden Geweben.

- Erfolgreich in einigen Lebertumoren.